Setembro Roxo: Setembro é o mês de divulgação e conscientização da FIBROSE CÍSTICA

Data de Atualização: 28/09/2022
Notas, Notícias

A fibrose cística (FC) é uma doença genética de herança autossômica recessiva que afeta vários órgãos. Mutações nos genes que codificam os canais de cloro nas células provocam alterações nas glândulas exócrinas do organismo e levam a secreções mais viscosas.

Quando suspeitar?

Quando o teste do pezinho vier alterado (Tripsinogênio imunorreativo – IRT), quando a pessoa é irmã(o) de alguém com FC, ou então na presença de qualquer um dos sintomas ou sinais, como, por exemplo:

Sintomas respiratórios persistentes: tosse, infecções respiratórias recorrentes, dificuldade para respirar, sinusite crônica, pólipos nasais etc
Sintomas do sistema digestório: dificuldade de ganho de peso, ou desnutrição, fezes gordurosas, sangramentos, deficiência de vitaminas ou outros sinais de insuficiência pancreática, doença hepática (colestase, colelitíase), obstrução intestinal, íleo meconial etc
Suor salgado, cristais de sal na pele, desidratação e distúrbios eletrolíticos (hiponatremia, hipocloremia, alcalose metabólica);
Diabetes
Infertilidade

A apresentação da FC é variável, por isso é importante a alta suspeição.

Como confirmar o diagnóstico?

Com o teste do suor. Na FC os níveis de cloreto no suor estão aumentados. O encontro de dois alelos com mutações na pesquisa genética para FC também ajuda a confirmar o diagnóstico e pode também guiar o tratamento.

Aqui em Brasília, os Centros de Referências para o tratamento e acompanhamento de indivíduos com FC são:

Hospital da Criança de Brasília José Alencar: 0 a 18 anos;

Hospital de Base – IGES-DF: 18 anos ou mais.

Mais informações sobre a doença:

Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística (GBEFC) www.gbefc.org.br;

Diretrizes Brasileiras de Diagnóstico e Tratamento da Fibrose Cística, J Bras Pneumol 2017;

Linha de Cuidado de Saúde para o paciente com Fibrose Cística – DF https://www.saude.df.gov.br/documents/37101/87400/Linha+de+Cuidado+de+Sa%C3%BAde+para+o+Paciente+com+Fibrose+C%C3%ADstica.pdf/103bd940-3508-297c-e679-c7f9e44209a6?t=1648646114270

Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Fibrose Cística (PCDT) – Ministério da Saúde – Jan 2022 https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/arquivos/2022/portal-portaria-conjunta-no-25_pcdt_fibrose-cistica.pdf