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Setembro Roxo: Setembro é o mês de divulgação e conscientização da FIBROSE CÍSTICA

A fibrose cística (FC) é uma doença genética de herança autossômica recessiva que afeta vários órgãos. Mutações nos genes que codificam os canais de cloro nas células provocam alterações nas glândulas exócrinas do organismo e levam a secreções mais viscosas.

Quando suspeitar?

Quando o teste do pezinho vier alterado (Tripsinogênio imunorreativo – IRT), quando a pessoa é irmã(o) de alguém com FC, ou então na presença de qualquer um dos sintomas ou sinais, como, por exemplo:

  • Sintomas respiratórios persistentes: tosse, infecções respiratórias recorrentes, dificuldade para respirar, sinusite crônica, pólipos nasais etc
  • Sintomas do sistema digestório: dificuldade de ganho de peso, ou desnutrição, fezes gordurosas, sangramentos, deficiência de vitaminas ou outros sinais de insuficiência pancreática, doença hepática (colestase, colelitíase), obstrução intestinal, íleo meconial etc
  • Suor salgado, cristais de sal na pele, desidratação e distúrbios eletrolíticos (hiponatremia, hipocloremia, alcalose metabólica);
  • Diabetes
  • Infertilidade

A apresentação da FC é variável, por isso é importante a alta suspeição.

Como confirmar o diagnóstico?

Com o teste do suor. Na FC os níveis de cloreto no suor estão aumentados. O encontro de dois alelos com mutações na pesquisa genética para FC também ajuda a confirmar o diagnóstico e pode também guiar o tratamento.

Aqui em Brasília, os Centros de Referências para o tratamento e acompanhamento de indivíduos com FC são:

Hospital da Criança de Brasília José Alencar: 0 a 18 anos;

Hospital de Base – IGES-DF: 18 anos ou mais.

Mais informações sobre a doença:

Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística (GBEFC) www.gbefc.org.br;

Diretrizes Brasileiras de Diagnóstico e Tratamento da Fibrose Cística, J Bras Pneumol 2017;

Linha de Cuidado de Saúde para o paciente com Fibrose Cística – DF https://www.saude.df.gov.br/documents/37101/87400/Linha+de+Cuidado+de+Sa%C3%BAde+para+o+Paciente+com+Fibrose+C%C3%ADstica.pdf/103bd940-3508-297c-e679-c7f9e44209a6?t=1648646114270

Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Fibrose Cística (PCDT) – Ministério da Saúde – Jan 2022 https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/arquivos/2022/portal-portaria-conjunta-no-25_pcdt_fibrose-cistica.pdf

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