O Dia Mundial da Hemofilia, celebrado em 17 de abril, é dedicado à conscientização sobre a hemofilia e outros distúrbios da coagulação do sangue. Instituída em 1989 pela Federação Mundial de Hemofilia, a data busca ampliar o conhecimento sobre essa condição genética rara, ainda pouco conhecida pela população.
A hemofilia é caracterizada por sangramentos causados pela deficiência de fatores de coagulação — principalmente o fator VIII (hemofilia A) ou o fator IX (hemofilia B). Em 2025, o Brasil registrou 14.576 pessoas com hemofilia, sendo 12.151 com hemofilia A e 2.425 com hemofilia B.
Os sinais clínicos incluem sangramentos espontâneos ou após traumas e procedimentos. Esses sintomas podem aparecer já nos primeiros dias de vida, embora sejam mais comuns a partir do quarto mês. Entre as manifestações mais frequentes estão os sangramentos articulares (hemartroses) e musculares (hematomas), que podem evoluir para dor crônica, limitação de movimentos e impacto significativo na qualidade de vida.
Nesse cenário, a pediatria tem papel central. O pediatra costuma ser o primeiro profissional a identificar sinais suspeitos, especialmente em bebês e crianças pequenas. A observação de hematomas frequentes, sangramentos incomuns ou histórico familiar deve acender o alerta para investigação de coagulopatias. A identificação precoce permite iniciar o tratamento rapidamente, prevenindo complicações e sequelas a longo prazo.
O tratamento é baseado na reposição do fator de coagulação ausente. Essa reposição pode ser feita de forma profilática — para prevenir sangramentos — ou sob demanda, durante episódios hemorrágicos. No Brasil, o tratamento é oferecido integralmente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), sendo considerado referência entre países em desenvolvimento.
Um avanço importante foi a incorporação do emicizumabe, um anticorpo monoclonal que simula a função do fator VIII e ajuda na coagulação. Administrado por via subcutânea e com menor frequência de aplicação, ele facilita o tratamento domiciliar e reduz significativamente os episódios de sangramento. Disponível no SUS desde 2021, inicialmente para pacientes com hemofilia A com inibidores, seu uso foi ampliado e desde Dezembro 2025 também contempla crianças de 0 a 6 anos com hemofilia A grave — um marco importante na pediatria.
Os concentrados de fatores de coagulação são adquiridos pelo Ministério da Saúde e distribuídos aos Centros de Tratamento de Hemofilia da rede pública. Esses centros realizam diagnóstico, acompanhamento clínico e laboratorial, além do tratamento contínuo, contando com equipes multidisciplinares que também oferecem suporte às famílias — aspecto essencial no cuidado pediátrico.
Apesar dos avanços, ainda existem desafios, principalmente relacionados ao diagnóstico precoce e à conscientização da população. Por isso, o papel do pediatra, aliado a ações educativas e ao engajamento de profissionais de saúde, pacientes e familiares, é fundamental para melhorar o cuidado e ampliar o acesso ao tratamento.
Neste Dia Mundial da Hemofilia, reforça-se a importância da inclusão, do acesso equitativo às terapias e do desenvolvimento de novas abordagens, com atenção especial à infância — garantindo que crianças com hemofilia tenham mais qualidade de vida desde os primeiros anos.
