Setembro Roxo – mês de divulgação e conscientização da FIBROSE CÍSTICA

Setembro é o mês de divulgação e conscientização da FIBROSE CÍSTICA

A fibrose cística (FC) é uma doença que afeta vários órgãos. Mutações nos genes que codificam os canais de cloro nas células provocam alterações nas glândulas exócrinas do organismo e levam a secreções mais viscosas.

Quando suspeitar desse diagnóstico?

Quando o teste do pezinho vier alterado (Tripsinogênio imunorreativo – IRT), quando a pessoa é irmã(o) de alguém com FC, ou então na presença de qualquer um dos sintomas ou sinais, como, por exemplo:

• Sintomas respiratórios persistentes: tosse, infecções respiratórias recorrentes, dificuldade para respirar, sinusite crônica, pólipos nasais e outros;
• Sintomas do sistema digestório: dificuldade de ganho de peso, ou desnutrição, fezes gordurosas, sangramentos, deficiência de vitaminas ou outros sinais de insuficiência pancreática, doença hepática (colestase, colelitíase), obstrução intestinal, íleo meconial e outros;
• Suor salgado, cristais de sal na pele, desidratação e distúrbios eletrolíticos (hiponatremia, hipocloremia, alcalose metabólica);
• Infertilidade, entre outros.

A apresentação da FC é variável, por isso é importante a alta suspeição.

Sobre o Teste do Pezinho:

Se o teste do pezinho (triagem neonatal) para FC estiver alterado (Tripsinogênio imunorreativo – IRT – aumentado), deve-se repetir o teste antes dos 30 dias de vida. Se o IRT ainda vier aumentado, deve-se realizar o teste do suor.

Como confirmar o diagnóstico de FC?

Com o teste do suor. Na FC os níveis de cloreto no suor estão aumentados. O encontro de dois alelos com mutações na pesquisa genética para FC também ajuda a confirmar o diagnóstico e pode também guiar o tratamento. Em Brasília, o teste da dosagem do cloro no suor é realizado pelo SUS no Hospital da Criança de Brasília e no Instituto Hospital de Base.

Sobre o tratamento:

É importante que o acompanhamento da pessoa com FC seja nos Centros de Referência especializados, em equipe multiprofissional.

Em Brasília, os Centros de Referências para o tratamento e acompanhamento de indivíduos com FC são:

Hospital da Criança de Brasília José Alencar: 0 a 18 anos;

Hospital de Base – IGES-DF: 18 anos ou mais.

O tratamento é individualizado, e pode incluir abordagem relacionada nutricional, fisioterapia, hidratação, reposição de sais, enzimas pancreáticas, nebulizações para melhorar as características do muco, redução da inflamação pulmonar e abordagem anti-infecciosa. Manter as vacinas em dia é uma medida também importante.

Novos tratamentos que corrigem o defeito básico da Fibrose Cística estão disponíveis com resultados surpreendentes. Recentemente o Ministério da Saúde incorporou no SUS o IVACAFTOR e a combinação do ELEXACAFTOR/TEZACAFTOR/IVACAFTOR para os pacientes com determinadas mutações genéticas. A partir de agora, uma nova era se inicia, com melhorias significativas e aumento da expectativa de vida para as pessoas com FC.

Para mais informações sobre a FC: 

Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística (GBEFC) www.gbefc.org.br; 

Diretrizes Brasileiras de Diagnóstico e Tratamento da Fibrose Cística, J Bras Pneumol 2017;

Linha de Cuidado de Saúde para o paciente com Fibrose Cística – DF
https://www.saude.df.gov.br/documents/37101/87400/
Linha+de+Cuidado+de+Sa%C3%BAde+para
+o+Paciente+com+Fibrose+C%C3%ADstica.pdf
/103bd940-3508-297c-e679-c7f9e44209a6?t=1648646114270

Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Fibrose Cística (PCDT) – Ministério da Saúde – Abril 2024 https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/protocolos/20211230_portal-portaria-conjunta-no-25_pcdt_fibrose-cistica.pdf